La dystonie

Elio a été diagnostiqué dystonique. La plupart des enfants lésés cérébraux le sont. La vocation de cette page est de vulgariser un peu ce dysfonctionnement de la tonicité et trouve son inspiration dans nos recherches sur internet et notre maigre expérience

Définition

"Une contraction musculaire involontaire provoquant une position tonique, de torsion ou anormale ".

Particularités de la Dystonie

Les patients atteints d’une Dystonie peuvent avoir des mouvements superposés lents (athetosis), rapides (myoclonies) ou rythmiques (tremblement). Ce sont les postures de torsion soutenues qui sont la clef du diagnostic.

Les mouvements ont tendance à être absents au repos et déclenchés par le mouvement (action).

Les mouvements suivent un modèle semblable et ces positions répétitives soutiennent le diagnostic (à la différence de la chorée qui est aléatoire).

La Dystonie est plutôt atténuée le matin. Fréquemment les patients ont "des trucs" (une légère pression près des muscles dystoniques empêche la Dystonie).

Classification des Dystonies anatomique

Focale

Si seule une partie de corps est affectée, la Dystonie est appelée "focale".Les exemples principaux sont : yeux (blépharospasme), yeux et visage (syndrome de Meige),mâchoire (dystonie oromandibulaire), cou (dystonie cervicale), cordes vocales (dysphonie Spasmodique), tronc (dystonie axiale), bras (par exemple crampe de l’écrivain).

Segmentaire

Si seule une partie du corps est atteinte, la Dystonie est appelée "segmentaire", par exemple un bras et le cou, ou les deux jambes.

HémiDystonie

Si seul un côté du corps est affecté, la Dystonie est appelée hémiDystonie. Cette forme est liée à un problème cérébral du côté opposé à la Dystonie.

Généralisée (cas d'Elio)

Si une partie du corps et au moins une autre partie supplémentaire du corps est affectée, la dystonie est appelé "Généralisée".

Il s'agit généralement d'un dysfonctionnement " des noyaux gris centraux " du cerveau. Un de ces noyaux de substance grise, le pallidum interne, a en principe un rôle inhibiteur dans la fonction motrice. Dans la dystonie, ce noyau ne joue plus son rôle : les mouvements du malade deviennent incoordonnés, avec des contractions involontaires et soutenues de plusieurs groupes musculaires entraînant attitudes anormales et douleurs chez les enfants atteints par ce mal. La dystonie généralisée qui débute le plus souvent dès l'enfance, est une maladie grave : les crampes permanentes provoquent parfois des douleurs très importantes qui empêchent de dormir la nuit et nécessitent parfois un recours à des produits morphiniques. Comme tous les muscles de l'organisme sont touchés, le handicap peut aller d'une paralysie de la marche à une paralysie générale quand les membres supérieurs sont atteints. Dans les formes les plus graves, la dystonie peut compromettre la respiration, la déglutition et mettre en jeu le pronostic vital.

En France on estime environ à 20000 le nombre de personnes atteintes de dystonie primitive, dont 10 % de dystonie généralisée. Les dystonies secondaires (c'est à dire liées à une maladie acquise du cerveau et non pas à une mutation génétique) sont encore plus fréquentes.

Primaire ou Secondaire

Un état primaire est celui qui n’est pas du à une autre cause. Ce peut être une origine inconnue ("Idiopathique") ou une maladie héréditaire (de génération en génération).

Une forme secondaire de dystonie serait une dystonie causée par une autre maladie ou une lésion (par exemple un coup, ou une souffrance foetale...).

Exemples de causes secondaires  :

• Incidence médicamenteuse : de nombreux médicaments (délivrés sans ordonnance) peuvent soit déclencher une réaction dystonique aiguë, soit provoquer une Dystonie permanente si la prise médicamenteuse est assez longue. Certains effets secondaires médicamenteux concernent : Levodopa, Bromocriptine, antipsychotiques (Stemetil), Metoclopramide (Maxeran), Dilantin, , SSRI’S (Prozac), Ergotamines, antihistaminiques, etc.) .

• Maladies héréditaires / familiales affectant le système nerveux. Certaines maladies neurologiques héréditaires sont associées à un risque accru de Dystonie. Elles concernent la "Dystonie classique dominante autosomale" avec défaut génétique identifié sur gène DYT1 du chromosome 9q34, Dystonie Dopa sensible (variante Segawa), Dystonie Myoclonique, X-linked Dystonia-Parkinsonism (Lubag), Paroxysmal Dystonia, maladie de Wilson, maladie Hallervorden-Spatz, maladie de Joseph, Ataxia telangiectasia et Neuroacanthocytosis

• Associé à des maladies neuro-dégénératrices : certaines maladies neurologiques non héréditaires sont associées à un risque accru de Dystonie. Elles concernent la Maladie de Parkinson, PSP, l’atrophie multi-systèmes et les scléroses multiples.

• Désordres métaboliques : certaines maladies neurologiques dues à des anomalies du métabolisme sont associées à un risque accru de Dystonie. Ces désordres apparaissent en principe dans l’enfance. Ils concernent les maladies du métabolisme " amino acid " et " organic acid ", les maladies métaboliques des lipides, les maladie de mitochondria (un organisme cellulaire responsable du métabolisme énergétique) et le Syndrome Lesch-Nyhan.

• Post-traumatique : la dystonie peut survenir après certains traumatismes, notamment traumatismes crânien, périphérique et électrique.  

• Tumeurs Cérébrales

• Toxique : la dystonie peut survenir après exposition à certaines substances toxiques, notamment manganèse, piqûres de guêpe, monoxyde de carbone, disulfide de carbone et méthanol.

• Post-anoxie (manque d'oxygène) : la dystonie peut survenir après que le cerveau ait été endommagé en raison du manque d'oxygène. On voit cela chez les enfants à paralysie cérébrale suite au manque d'oxygène à la naissance. Elle peut survenir chez l’adulte à la suite de perte focale d'oxygène au cerveau suite à l’obturation d'un vaisseau sanguin.

• Infectieuse : la dystonie peut survenir après exposition à certains types d’infections qui affectent le cerveau, telles l’encéphalite virale, la toxoplasmose, la syphilis, le SIDA, la maladie Creutzfeldt-Jakob.

• Psychogène : la dystonie peut résulter de difficultés émotionnelles ou d’un stress.

• Dystonie Hypnogène (Nocturne)
• Pseudo-Dystonie : d’autres états peuvent résulter de positions incorrectes ou tordues qui ne sont pas dues à la Dystonie. Un exemple serait un déplacement des os de la partie supérieure du cou (sous-luxation Atlanto-axiale) résultant d’une torsion du cou et ressemblant à une dystonie cervicale.

Quand la Dystonie commence dans l'enfance, elle est en général secondaire et, malheureusement, est soit généralisée dès le début, soit devient généralisé avec le temps. D'habitude, quand la Dystonie apparaît à l'âge adulte, elle est primaire et a tendance à rester focale.

Traitement de la Dystonie

Options médicamenteuses

Différents types de médicaments tels que les anticholinergiques par exemple Artane, Cogentin, Parsitan), la tétrabénazine(Nitoman), le baclofen (Lioresol), le clonazepam (Rivotril), la carbamazépine (Tegretol), les benzodiazépines (Valium, Ativan, Lorazepam), permettent de réduire partiellement les dystonies, leur efficacité sur les dystonies généralisées étant difficiles à mesurer. Ces médicaments ont tous des effets secondaires plus ou moins génants. Nous avons pu constater que leur prescriptions dépendent parfois plus des habitudes des médecins que d'une réelle optimisation du traitement.

Elio prend du baclophène quotidiennement ; sans ce dernier, sa dystonie est plus prononcée.

Injections de toxine botulique

La toxine botulique a d'abord été identifiée par le docteur Allan Scott en tant qu’élément chimique dont l'action peut aider certaines maladies dues à une hyper-activité musculaire. Cette toxine est purifiée des cultures de bactéries vivantes et est disponible sous forme cristallisée, gardée congelée jusqu'à utilisation. Les patients sont traités par injection directe de toxine dans les muscles dystoniques. L'effet (l’affaiblissement du muscle injecté est évidente sous 2 à 3 jours et le plein effet se fait sentir sous 7 à 14 jours. L'effet dure 3 à 4 mois). C'est une technique plutôt efficace pour les dystonies focales. Dans le cas des dystonies généralisées, elle permet de retarder les problèmes ortopédiques liés aux déformations des articulations.

Options chirurgicales

1) En sectionnant les nerfs vers un muscle ou un groupe de muscles dystoniques (Dénervation périphérique), les contractions dystoniques peuvent être réduites. Une autre option chirurgicale consiste à couper ou enlever les muscles dystoniques (Myectomie).

2)" Steriotactic Functional lesioning " est une façon de détruire chirurgicalement dans le cerveau un petit secteur d’où la Dystonie peut provenir ou par où elle peut être transmise. En cas de réussite, cela arrêtera ou réduira la Dystonie du côté opposé du corps. Ce type d’intervention a tendance à aider essentiellement la Dystonie distale avant-bras, main ou pied). Les deux régions qui ont subi une lésion avec quelque succès dans la Dystonie concernent le thalamus et le globus pallidus. Il peut y avoir, comme dans toute opération chirurgicale, des effets secondaires qui doivent être discutés et pris en considération.

3) Une autre option est l’implantation d’un stimulateur profondément dans le cerveau (une petite électrode implantée dans le cerveau et connectée à un émetteur programmable sous la paroi thoracique, comme un stimulateur cardiaque). En interférant électriquement sur lesdécharges naturelles des cellules nerveuses dans ce secteur, la Dystonie est électriquement supprimée.

4) Une autre option chirurgicale consiste à implanter une pompe qui peut infuser en continu du baclofen (Intrathecal Baclofen Pump) dans le liquide autour du cerveau (liquide cérébro-spinal). C'est une technique expérimentale pour le traitement de Dystonie généralisée ou sévère, réfractaire à d'autres options de traitement. L'Information suggère jusqu'ici que c’est surtout utilisé dans des cas complexes.